I sintomi e le caratteristiche delle persone con Sindrome X Fragile sono molto variabili. Si possono suddividere in tre ambiti principali: comportamentale, cognitivo e fisico. Non tutte le persone presentano tutti i sintomi, ma solo alcuni.

Ambito comportamentale

  • Iperattività o disturbo dell’attenzione
  • Ansia e timidezza
  • Difficoltà a mantenere il contatto visivo
  • Comportamento di tipo autistico
  • Discorsi ripetitivi
  • Aggressività
  • Disagio ad essere toccati

Ambito cognitivo

  • Disabilità intellettiva
  • Difficoltà di apprendimento
  • Ritardo nello sviluppo del linguaggio
  • Difficoltà di comunicazione
  • Difficoltà ad organizzare le informazioni e a reagire ad esse in modo efficace
  • Difficoltà con abilità motorie fini e grossolane

Ambito Fisico

  • Scarso tono muscolare
  • Iperestensibilità delle giunture
  • Scarso senso dell’equilibrio
  • Viso stretto e allungato
  • Fronte e mandibole prominenti
  • Orecchie larghe e sporgenti
  • Testicoli grandi nei maschi (macroorchidismo)
  • Piedi piatti
  • Frequenti otiti
  • Prolasso della valvola mitrale