Sébastien Jacquemont, genetista clinico presso il Servizio di Genetica Medica del Centro Ospedaliero Universitario Vaudois di Losanna, è il responsabile di questa ricerca per completare la quale è richiesta la nostra collaborazione come Associazione. Il progetto è finalizzato a valutare eventuali anomalie della sostanza bianca cerebrale (tramite risonanza magnetica cerebrale) ed eventuali segni o sintomi di tipo neurologico nei maschi portatori della premutazione del gene FMR1.

A questo scopo, stiamo cercando individui portatori di premutazione del gene FMR1 disponibili a partecipare allo studio in maniera totalmente volontaria. Verrà proposto un colloquio presso l’Ambulatorio di Genetica Clinica dell’Ospedale Galliera di Genova o presso il Servizio di di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera-Universitaria San Giovanni Battista di Torino per informare gli interessati. Nel caso in cui l’analisi molecolare del gene FMR1 sia stata eseguita prima del 2004, potrebbe essere proposto un prelievo di sangue periferico. Tutte le altre indagini verrebbero eseguite presso il centro di Losanna. E' previsto un rimborso delle spese di viaggio sostenute dai partecipanti allo studio. Chi desiderasse partecipare allo studio o avere più informazioni in merito, può fornire i suoi recapiti alla segreteria dell’Associazione (02 47717104, 347 2701084, info@xfragile.net), oppure mettersi direttamente in contatto con:

- dott.ssa Francesca Forzano, tel 010-563.4367, fax 010-57481026, e-mail  forzanof@galliera.it

- prof. Nicola Migone, tel 011-633.6681 oppure .4481, fax 011-633.5181, e-mail  nicola.migone@unito.it