Progetto di ricerca del National Institute of Health

National Institute of Health
Bethesda, Maryland
USA

L'Associazione è stata contattata, tramite il prof. Giovanni Neri, dal National Institute of Health (NIH, Istituto Nazionale della Salute statunitense, vedi file scaricabile) che fa parte del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani. È la principale agenzia governativa americana per la conduzione e il sostegno della ricerca medica. L’NIH si trova a Bethesda, Maryland, a 15 minuti dalla capitale degli Stati Uniti. La persona di riferimento è ild r. Alan Zametkin.

L’Istituto sta conducendo importanti ricerche per la comprensione dell’autismo e di altri disturbi dello sviluppo, ricerche per le quali chiede la nostra collaborazione. Le famiglie da coinvolgere nello studio sono indicativamente cinque. In base al protocollo di ricerca è indispensabile che i soggetti, maschi tra i 18 e i 24 anni, non siano sottoposti a trattamento con farmaci psicotropi. Le indagini verranno svolte presso il NIH entro la primavera 2010.

Qual è lo scopo di questo studio?
Lo scopo del presente studio è di quantificare il tasso di produzione delle proteine da parte del cervello (sintesi proteica) nei pazienti affetti dalla sindrome dell’X Fragile (FRAX).

Cosa sono le proteine?
Le proteine sono i mattoni fondamentali della vita e sono necessarie per la memoria.

Perché la sintesi proteica è importante nella FRAX?
I pazienti affetti da FRAX sono sprovvisti di una proteina chiamata FMRP. Si ritiene che la FMRP controlli la formazione delle proteine cerebrali. In assenza della FMRP, il cervello potrebbe non controllare adeguatamente la formazione delle proteine.

Cosa possiamo apprendere dallo studio sulla FRAX?
Il nostro studio potrebbe aiutarci a comprendere in che modo il processo essenziale della sintesi proteica sia coinvolto nella FRAX. Potremo anche identificare specifiche aree cerebrali coinvolte dalla FRAX. In futuro, la quantificazione della sintesi proteica nella FRAX potrebbe aiutarci a sviluppare e testare nuove terapie.

Che cosa comporta lo studio?
Eseguiremo due studi di imaging cerebrale: una tomografia ad emissione di positroni (PET) e un esame di risonanza magnetica (RM). Durante lo studio i pazienti sono sedati, al fine di ridurre lo stress al minimo. Durante la scansione PET vengono prelevati alcuni campioni di sangue.

Lo studio comporta dei rischi?
I rischi relativi alla partecipazione allo studio sono illustrati dettagliatamente nel modulo di consenso e noi risponderemo a qualsiasi domanda Lei possa avere. Dopo attenta considerazione da parte della nostra Commissione di Revisione dell’Istituzione, si ritiene che i rischi che lo studio comporta siano “leggermente superiori al minimo”. Quale partecipante allo studio, Lei ha la facoltà di ritirarsi in qualsiasi momento.

In che modo la mia famiglia può trarre beneficio dalla partecipazione?
Lei e la Sua famiglia non riceverete benefici diretti, ma la Sua partecipazione aumenterà la nostra comprensione della FRAX, il che porterà allo sviluppo di nuove terapie. Lei può ricevere i risultati dei test psicologici e delle scansioni della risonanza magnetica. Inoltre, potrebbe essere fornita la consulenza sulla gestione dei farmaci psicotropi.

Cos’altro possiamo attenderci dalla partecipazione?
Lei alloggerà per 2-3 giorni al campus dell’NIH o in un hotel ubicato nelle vicinanze. Il primo giorno verranno eseguiti i test psicologici e il secondo giorno verrà eseguita la scansione. Saranno a nostro carico tutte le spese di viaggio, vitto e alloggio per il paziente e i genitori al seguito, e forniremo un compenso finanziario per il Suo tempo e la Sua assistenza.

Come verrà protetta la mia privacy?
Il Suo nome e le Sue informazioni di contatto non saranno condivise con nessun altro ricercatore e saranno conservati in un luogo protetto. Dopo lo studio, se non desidera continuare a far parte del nostro registro pazienti, La rimuoveremo dal registro stesso. Le informazioni mediche saranno trattate con la massima riservatezza.

Due famiglie hanno già aderito a questa ricerca.
Aspettiamo nuove adesioni.

Per informazioni
Donatella Bertelli, Presidente
cell. 347 1116907 o scrivere a donatella.bertelli@live.it

Pubblichiamo le parole del professor Alan Zametkin dopo la visita di un soggetto appartenente a una delle famiglie italiane che hanno aderito al progetto di ricerca

La visita di I.G. al nostro Centro di Bethesda è andata molto bene. Per tutta la durata della visita la famiglia si è dimostrata soddisfatta dell’esperienza che stava vivendo. Nei successivi dieci giorni tutti quanti hanno fatto i turisti visitando gli Stati Uniti. I.G. è stato il miglior soggetto che abbiamo avuto finora e i suoi genitori sono proprio simpatici.

Un grazie di cuore, avete dato un enorme aiuto a questa ricerca

Alan Zametkin