Informazioni di base sulla Sindrome X Fragile

La Sindrome del cromosoma X Fragile (FXS) è una condizione genetica fortemente invalidante: fornire supporto alle persone e alle famiglie non solo sotto il profilo del supporto alla ricerca scientifica ma soprattutto sotto il profilo psico-pedagogico è un elemento fondamentale della strategia di intervento dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile.

La Sindrome dell’X Fragile è una condizione genetica ereditaria che causa disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali.

Si possono osservare ritardi nella acquisizione delle principali tappe dello sviluppo psicomotorio, disturbi del linguaggio che è a volte assente e spesso caratterizzato da eloquio disordinato ed ecolalie (ripetizione automatica di parole e frasi). Può essere inoltre presente un disturbo attentivo, o la manifestazione di comportamenti ripetitivi e stereotipie, disturbi sensoriali e ansia sociale (S. Saunders, 2004).

Il 15-33% delle persone con sindrome X fragile presenta un quadro rappresentato da manifestazioni dello spettro autistico; nel DSM 5 si propone in caso di X Fragile di specificare: “disturbo dello spettro autistico associato ad una condizione genetica conosciuta”.

Insieme a tali connotazioni deficitarie, si trovano nella persona con Sindrome X Fragile, moltissime potenzialità che, seppure declinate in maniera diversa nei diversi individui, permettono agganci importanti per meditare ed attuare percorsi di sostegno ad un pieno e positivo sviluppo della persona.

A partire da tale dato biologico, deve esserci infatti il lavoro delle figure educative che, accompagnando e sostenendo la persona con sindrome x fragile nel suo percorso esistenziale, rendono possibile il passaggio dal terreno della diagnosi al terreno della prognosi (A. Canevaro, 2013) e di un futuro di qualità possibile per tutti.

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