Notizie in campo scientifico riguardanti la ricerca sulla Sindrome X Fragile. Le notizie sono selezionate e sottoposte a un commento del comitato scientifico o provengono da fonti attendibili, come ad esempio istituzioni universitarie, centri di ricerca, associazioni accreditate.
- Registro internazionale studi clinici – https://clinicaltrials.gov – inserendo l’espressione “fragile x syndrome” nell’apposito box che compare in home page è possibile vedere quali sono le principali ricerche in corso sull’argomento.
- La rivista Pediatrics sulla Sindrome X FragileIl numero di giugno 2017 della rivista Pediatrics è corredato da un supplemento speciale che esplora le ultime ricerche sulla sindrome X fragile e chiede ai pediatri di utilizzare i test genetici per identificare più precocemente la condizione. I sintomi della sindrome variano da persona a persona, rendendo difficile la diagnosi senza un test genetico. Attualmente negli ...
- XIX Convention Telethon e V convegno delle Associazioni amicheSi è svolta a Riva del Garda dal 13 al 15 marzo 2017 la XIX Convention Scientifica della Fondazione Telethon. All’interno della Convention si è svolto il 13 e il 14 marzo il V Convegno delle Associazioni amiche di cui fa parte anche l’Associazione Italiana sindrome X Fragile. Fra i 272 poster presenti nella galleria, tre riguardavano la Sindrome ...
- Sindrome X Fragile, designazione orfana della FDA per il farmaco ganaxoloneMarinus Pharmaceuticals, una società specializzata nello sviluppo di terapie per l’epilessia e i disturbi neuropsichiatrici, ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione di farmaco orfano a ganaxolone, molecola in via di sperimentazione per il trattamento della sindrome dell’X fragile. Ganaxolone è una molecola steroidea di sintesi con effetti ...
- Nuovi studi sui portatori di premutazioneUn articolo di Anne Skomorowsky, psichiatra americana, sulla condizione di premutazione. Pubblicato sulla rivista scientifica americana SA MIND nel mese di marzo 2016