Due giorni di formazione, approfondimento e confronto sul tema della sindrome X Fragile a Catania
Si è conclusa domenica sera a Catania una due giorni interamente dedicata alla sindrome X Fragile: sabato 21 ottobre presso l’ateneo siciliano si è tenuto il convegno “X, Fragile. La strada verso la Cura”; domenica 22 ottobre oltre venti famiglie con figli dai 3 ai 30 anni, ma anche fratelli e sorelle di persone ultra sessantenni con sindrome X Fragile, si sono incontrate per gettare le basi di una progettualità associativa in Sicilia e Calabria. Entrambi gli eventi sono stati curati dall’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, il primo, accademico, ha visto la partecipazione di numerosi docenti universitari dell’ateneo etneo, di Padova e di Torino; il secondo è stato un importante momento di confronto e dialogo con le famiglie del territorio. Filo conduttore del fine settimana è stato il desiderio di intrecciare relazioni fra le famiglie e con le istituzioni locali, che saranno supportate dall’Associazione Italiana Sindrome X Fragile verso la realizzazione di una rete sociale per le persone con fragilità.
Consapevolezza, reciprocità, obiettivi comuni, cura mentre si cerca la cura, capacità, diritti sono state alcune delle parole chiave della giornata di convegno, aperto da Alessia Brunetti, presidente dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile. “La vita di una persona disabile non è persa – ha spiegato Brunetti – ma può evolvere in un modo diverso. Dobbiamo ridare senso a quello che abbiamo sotto gli occhi: l’associazione in quest’ottica è un’opportunità per uscire dallo sconforto della nostra situazione individuale per entrare in una dimensione di auto-mutuo aiuto e di relazione con gli altri. Lì si ritrova il senso”. Gli ha fatto eco il vicepresidente dell’Associazione Massimo Stronati che ha sottolineato: “Bisogna che i nostri figli siano realmente inclusi, non solo integrati; per farlo bisogna cambiare la società, fare squadra e remare tutti nella stessa direzione, andando al di là delle esigenze individuali”.
La mattinata ha visto i saluti istituzionali dell’Università di Catania con Filippo Drago, direttore del dipartimento di scienze Biomediche e Biotecnologiche dell’ateneo: “L’Università di Catania accoglie questo magnifico evento sulla sindrome X Fragile offrendo il proprio spazio per le famiglie con questa condizione genetica e tutti coloro che ne sono a diverso titolo coinvolti: genitori, insegnanti, medici e personale sanitario. Qui siamo in un luogo dedicato alla ricerca, ci auguriamo che la vostra presenza sia per noi uno stimolo ancora maggiore a fare e a fare bene”. Anche Antonio Biondi, presidente del centro di ricerca multidisciplinare per la Diagnosi e la Terapia delle Malattie Rare dell’Università di Catania ha accolto i convenuti con calore: “Il nostro è un centro interdipartimentale molto giovane ma con obiettivi particolarmente ambiziosi – ha spiegato il docente -: tra le sue finalità principali quella di individuare e trattare le patologie rare. Siamo consapevoli di quanto sia importante anche per queste tematiche un approccio interdisciplinare e la collaborazione tra diverse istituzioni e con le case farmaceutiche”.
Tra i partecipanti anche Uniamo FIMR Onlus e Telethon. Claudio Ales, consigliere di Uniamo FIMR onlus ha raccontato: “Lavoriamo molto sul territorio, il 70% delle persone colpite è in età pediatrica, fare rete per le malattie rare è fondamentale, penso a noi come a un orto sinergico in cui diverse specie vivono insieme e insieme trovano soluzioni. La mia parola chiave è sinergia”. Ha dato la sua testimonianza anche Maurizio Gibilaro, coordinatore provinciale Telethon di Catania: “Dobbiamo far capire e divulgare la problematica delle malattie genetiche. Le case farmaceutiche non investono sui farmaci orfani e il nostro lavoro è proprio questo, garantire che si faccia ricerca anche su realtà di malattie rare”. Sara Lanza, moderatrice del dibattito e direttore della U.O.C di medicina e fisica della riabilitazione Ospedali Riuniti Comiso-Vittoria ha raccontato la sua esperienza di sorella di persone con sindrome X Fragile. “La diversità non è un handicap, ognuno di noi è diverso dall’altro. I soggetti che hanno queste sindromi genetiche hanno qualcosa in più, non in meno, io sono quella che sono grazie ai miei fratelli, contenta e fiera che siano la mia famiglia, senza di loro sarei molto poco”.
Sebastiano Antonino Musumeci, direttore U.O.C. di neurologia per il ritardo mentale, IRCCS Oasi Maria SS, Troina (EN), Maria Vincenza Catania dell’Istituto di Scienze Neurologiche CNR – Catania e Lucia Ciranna, fisiologa del dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche dell’Università di Catania hanno parlato della sindrome X Fragile dal punto di vista medico scientifico, spiegando il fenotipo clinico e gli aspetti terapeutici della sindrome e illustrando una ricerca legata alle disfunzioni sinaptiche e al ruolo della serotonina in questi processi, realizzato a quattro mani da Università di Catania e CNR.
Alessandra Murgia, Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova Responsabile Laboratorio Genetica Molecolare del Neurosviluppo U.O.C. Clinica Pediatrica, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino ha raccontato l’esperienza del Centro X fragile di Padova che dirige e che affronta a tutto tondo il mondo della Sindrome X Fragile, dai problemi metabolici e gastroenterici a quelli psicologici ed endocrinologici. “Abbiamo messo insieme molte capacità – ha spiegato – ma non vogliamo solo solisti, sogniamo un’orchestra”.
Nel pomeriggio poi, grazie a Cecilia Marchisio, docente del Dipartimento di Filosofia e Scienze dell’Educazione dell’Università di Torino l’assemblea si è interrogata su cosa voglia dire “vita indipendente” e sul ruolo dei genitori nell’aprire ai propri figli percorsi di autonomia veri e tagliati su misura sulle esigenze e i sogni dei loro ragazzi. “La mancanza di autonomia – ha spiegato – non può essere mai una causa di esclusione da percorsi di sostegno alla vita indipendente. Si può fare molto ma le famiglie devono promuovere questo rinnovamento”. Mariarosa Capodanno, assistente sociale dell’Azienda Sanitaria Provinciale di Catania, ha raccontato nella sua relazione come per il mondo della disabilità sia importante “vivere nell’associazionismo: lo stare insieme e l’informazione aumentano la consapevolezza del proprio percorso, permettendo – ha concluso – di vivere al meglio la realtà quotidiana”. La presidente Brunetti ha concluso: “Siamo molto soddisfatti di queste giornate di lavoro. Grazie alle nostre famiglie della Sicilia siamo certi di poter determinare un passo avanti verso la realizzazione della piena appartenenza”.