La rivista scientifica americana SA MIND ha pubblicato, nel numero di marzo 2016, un interessante articolo di Anne Skomorowsky, psichiatra presso la Columbia University Medical Center, sulla premutazione, la condizione genetica delle persone a rischio di avere bambini con sindrome X Fragile.
Nell’articolo si parla delle due principali patologie associate alla premutazione che sono la menopausa precoce che porta ad infertilità nelle donne e la condizione neurodegenerativa nota come FXTAS Sindrome X Fragile associata a tremore atassia, più frequente negli uomini.
Gli studiosi sono orientati a considerare la condizione di premutazione come una malattia essa stessa, in alcun casi con conseguenze gravi.
L’articolo scientifico è consultabile liberamente per tutto il mese di Luglio, grazie alla richiesta dell’Associazione Australiana Sindrome X Fragile (Fragile X Association of Australia) che ringraziamo.
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