Il numero di giugno 2017 della rivista Pediatrics è corredato da un supplemento speciale che esplora le ultime ricerche sulla sindrome X fragile e chiede ai pediatri di utilizzare i test genetici per identificare più precocemente la condizione. I sintomi della
XIX Convention Telethon e V convegno delle Associazioni amiche
Si è svolta a Riva del Garda dal 13 al 15 marzo 2017 la XIX Convention Scientifica della Fondazione Telethon. All’interno della Convention si è svolto il 13 e il 14 marzo il V Convegno delle Associazioni amiche di cui fa parte anche
Sindrome X Fragile, designazione orfana della FDA per il farmaco ganaxolone
Marinus Pharmaceuticals, una società specializzata nello sviluppo di terapie per l’epilessia e i disturbi neuropsichiatrici, ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione di farmaco orfano a ganaxolone, molecola in via di sperimentazione per
Nuovi studi sui portatori di premutazione
Un articolo di Anne Skomorowsky, psichiatra americana, sulla condizione di premutazione. Pubblicato sulla rivista scientifica americana SA MIND nel mese di marzo 2016