Sindrome X Fragile, designazione orfana della FDA per il farmaco ganaxolone

Marinus Pharmaceuticals, una società specializzata nello sviluppo di terapie per l’epilessia e i disturbi neuropsichiatrici, ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione di farmaco orfano a ganaxolone, molecola in via di sperimentazione per il trattamento della sindrome dell’X fragile. Ganaxolone è una molecola steroidea di sintesi con effetti agonisti sul sistema dei recettori GABA. Ha azione anticonvulsivante, ansiolitica e sedativa. Sono stati riportati come effetti collaterali sonnolenza, sensazione confusionale o di affaticamento. Ciò risulta da studi su soggetti non X fragile, inclusi bambini, per valutare l’effetto anticonvulsivante del farmaco.

Poichè studi su modelli animali di X fragile (topo e drosophila) hanno dimostrato che il sistema recettoriale GABA è deficitario, si è ritenuto che il ganaxolone potesse correggere questo deficit. In effetti, risultati positivi in tal senso sono stati ottenuti. Ciò ha indotto l’avvio di uno studio (controllato con placebo, doppio cieco e crossover) su soggetti X fragile presso il M.I.N.D. Insitute (Prof. R. Hagerman), terminato nel giugno 2016.

Ganaxolone è un modulatore selettivo del GABA-A ed è già in via di sperimentazione per diversi disturbi epilettici. Il farmaco è stato elaborato in tre forme distinte (capsula, liquido e formulazione endovenosa), per poter essere utilizzato in pazienti di tutte le età e in ambiti di cura acuti e cronici. Ad oggi, ganaxolone è stato testato in più di 1.400 soggetti, sia adulti che pediatrici, dimostrando di essere generalmente sicuro e ben tollerabile. Gli eventi avversi più comunemente riportati sono stati sonnolenza, vertigini e stanchezza.