Associazione Italiana Sindrome X-Fragile ventennale
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Associazione Italiana Sindrome X-Fragile
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Alzheimer, novità dalla biologia molecolare Intervista alla Prof.ssa Claudia Bagni, docente presso l'Università di Tor Vergata e Group Leader, Center for Biology of Disease, KU Leuven University, Belgio
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La sindrome dell'X fragile - cosa chiedono i malati FotografRare. Tra il dire e il fare
Milano, 21 febbraio - 17 marzo 2013
Un percorso interattivo alla scoperta delle malattie rare.
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Brain plasticity in the context of fragile X-syndrome - Claudia Bagni (VIB - KU Leuven) My lab has extensively studied the molecular basis of the Fragile X Syndrome (FXS), which is caused by the absence of the Fragile X Mental Retardation Protein, FMRP.
FMRP is implicated in mRNA metabolism at synapses, and the study of the protein and of its mRNA offers a major inroad into the understanding of the learning and memory processes. We will use this approach further to obtain a complete understanding of the regulation of synaptic protein synthesis. Finally, Autistic Spectrum Disorder is linked to the Fragile X Syndrome; in fact, FXS is the monogenic Syndrome with the highest incidence of Autism.
Both the Fragile X Syndrome and Autism are still without an effective cure. We will therefore use the knowledge obtained from these lines of research to identify, in collaboration with clinical researchers, possible pharmacological approaches and strategies.
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MDWEBTV2008 Angelo Selicorni - Sindrome dell'XFragile Angelo Selicorni - Pediatra, genetista - I Clinica Pediatrica - Fondazione Policlinico, Milano
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Telethon 2011 - La storia di Filomena (sindrome dell'X fragile) http://www.telethon.it - Filomena è la prima di tre sorelle. La più piccola, Valentina, ha una malattia genetica rara: sindrome dell'X fragile. Una malattia difficile da diagnosticare, ma che è la causa più comune di ritardo ereditario. Filomena ha capito da subito che Valentina era una sorella "speciale" e si è sentita in dovere di fare qualcosa. Finito il liceo ha scelto di intraprendere il percorso di studi che l'ha portata, oggi, a diventare ricercatrice: per aiutare chi, come Valentina, combatte contro una malattia genetica.
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Promo SMS solidali XFragile L'Associazione Italiana Sindrome X-Fragile Onlus finanzierà per l'anno accademico 2012-2013 l'istituzione di una borsa di studio destinata all'Istituto di Genetica Medica dell'Università Cattolica di Roma, guidato dal professor Giovanni Neri, presso il Policlinico "Gemelli", un Centro di ricerca italiano di eccellenza.
Dal 6 ottobre al 12 ottobre sarà possibile fare una donazione per questa borsa di studio inviando un SMS o chiamando da rete fissa il numero solidale 45596.
Il valore della donazione sarà di 1 euro per ciascun SMS inviato da cellulari TIM, Vodafone, Wind, 3, PosteMobile e Nòverca. Sarà di 2 euro per ciascuna chiamata fatta sempre allo stesso numero da rete fissa Telecom Italia, Fastweb e TWT.
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Matteo Lentini - Associazione Italiana Sindrome X-Fragile Saggio di percussioni fatto in onore della festa della mamma il 6 maggio 2012
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